Transvar 坐标转换 - 在线网络文章

本文是“transvar变异坐标转换 - Linux篇”https://www.jianshu.com/p/0aa5cb6eefe2的姊妹篇，专门写给不熟悉Linux软件的童鞋~

坐标转换困境

TransVar软件简介

Transvar 是一款多种方向的突变/坐标转换工具，它支持基因组坐标、cDNA 坐标以及蛋白氨基酸坐标之间的转换。

如上图所示，该软件的功能可细分为下面3种：
1）正向注释：对于基因组坐标的变异进行mRNA（cDNA）和蛋白注释，这款工具会提供所有的可能结果；
2）反向注释：将mRNA（cDNA）坐标和蛋白坐标的变异转换成所有可能基因组坐标形式的变异；
3）等价注释：对于某一给定的蛋白坐标的变异，搜索所有可能的与其为相同基因组坐标，但在不同转录本上的蛋白坐标变异。

网址

https://bioinformatics.mdanderson.org/transvar/
首页如下：

使用介绍

1.正向注释

所谓的“正向”就是将基因组坐标形式的变异作为检索词进行检索，我们以chr7:55259515T>G为例：

简单介绍一下，1区域选择哪种注释方式；2区域选择参考基因组版本；3区域选择转录本注释数据库，可以选单个或者多个；4区如果需要批量注释把检索词放到文件里，一行一个变异，然后上传；5区如果单个或少量位点进行检索，就在该区域直接书写；6都写好了点submit提交。
如果不清检索词格式，可以下拉主页面，会有检索词示例：

检索结果如下：

其中第一列为输入的检索词；第2列为转录本名；第3列基因名；第4列表上该转录本是在正链还是负链；第5列就是具体的突变信息，有基因坐标的，cDNA坐标的以及蛋白氨基酸坐标的，可以看出基因坐标和我们检索词一致；第6列表示该变异在基因上的位置；第7列展示了其他信息，其中最后一个字段source=XXX对应检索页面的数据库；

2.反向注释

反向注释包括以cDNA坐标为检索词和以蛋白氨基酸坐标为检索词两种：

数据库等其他选择与正向一致，在这里就不赘述了。需要强调的一点是检索词的格式，cDNA的示例如下：

蛋白的示例如下：

3.等价注释

等价注释就是这里的codon search：

检索词还是要蛋白格式的，示例如下：

例如我们以“CDKN2A:p.R87P”为检索词，结果如下：