CNV 数据分析主题
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CNV全称为Copy Number Variatiosn, 即拷贝数异常,是广泛存在于基因组上的一种结构变异现象。异常片段大小从1 Kb到数Mb范围不等, 包括了拷贝数的缺失、插入、重组以及多位点的复杂变异等多种情况。作为结构变异的一种,科学家自然而然将CNV和疾病联系起来,有很多的研究表明了CNV和疾病的关联性。
目前研究CNV的方法有很多,除了传统的细胞遗传学手段外,还有aCGH芯片,SNP芯片,NGS等多种手段,本文整理了CNV分析相关的资料
aCGH芯片的CNV分析
aCGH芯片简介
aCGH芯片分析简介
SNP芯片的CNV分析
基于SNP芯片进行CNV分析中的基本知识点
PennCNV:利用SNP芯片检测CNV
全基因组WGS数据的CNV分析
全基因组数据CNV分析简介
CNVnator原理简介
使用CNVnator进行CNV检测
使用lumpy进行CNV检测
全外显子WES数据的CNV分析
WES的CNV分析简介
XHMM分析原理简介
使用conifer进行WES的CNV分析
使用EXCAVATOR2检测WES的CNV
靶向测序的CNV分析
靶向测序的CNV分析简介
使用CNVkit进行CNV分析
DECoN:最高分辨率的CNV检测工具
已知的CNV数据库
DGV:人类基因组结构变异数据库
dbvar:染色体结构变异数据库
DGVa:染色体结构变异数据库
CNV相关疾病的数据库
CNVD:疾病相关的CNV数据库
DECIPHER:疾病相关的CNV数据库
CNV解读
文献解读|拷贝数增加临床意义分析指导手册
相比SNV,CNV的分析还是存在很多的挑战,不同方法检测的片段大小和假阳性率都不尽相同,如何保证分析结果的准确性是一个难点。同时并不是所有的CNV都有临床意义的,对CNV的结果进行解读,挖掘有意义的CNV也是一个挑战。
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