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基因位点移动

最编程 2024-07-17 21:49:10
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liftover的介绍                                                                                                                                                                                          

人类基因组有不同的版本,目前用的最多的是hg38和hg19,为了将不同版本的染色体上的位置一一对应,UCSC出了这款工具liftOver,官方的定义是:

This tool converts genome coordinates and genome annotation files between assemblies.

1.liftover的安装                                                                                                                                                                                                                                                                           
1 wget http://hgdownload.cse.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/liftOver

2.坐标注释文件下载                                                                                                                                                                                                                                                                        

hg38Tohg19注释文件:

1 wget http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg38/liftOver/hg38ToHg19.over.chain.gz

hg19Tohg38注释文件:

1 wget http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/liftOver/hg19ToHg38.over.chain.gz

下载得到的*over.chain.gz不需要解压

如果需要其他版本的注释文件,请见Sequence and Annotation Downloads,下载对应的liftOver注释文件即可。

3.Input文件                                                                                                                                                                                                                                                                                  

只接受BED格式文件,BED格式文件只定义前三列:chr start end,无表头

注:start不等于end(如果是单位点的话,建议所有end+1)


 4.坐标转换                                                                                                                                                                                                                                                                    

简单两个命令即可

1.将liftOver变为可执行文件
2.执行,参数为inputfile,over.chain.gz,outputfile,unmapfile(会输出没有对应上的行)

Example:
hg38>hg19

1 /path/to/liftOver /path/to/SFTSV_24vscontrol_circ_hg38.bed /path/to/hg38ToHg19.over.chain.gz /path/to/SFTSV_24vscontrol_circ_hg19.bed /path/to/SFTSV_24vscontrol_circ_hg19_unmap.bed

 

原文地址:https://www.cnblogs.com/yanjiamin/p/12019454.html

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